El oído, la visión, las articulaciones o el corazón se ven afectados por esta enfermedad rara del tejido conjuntivo que se produce por la falta de colágeno en el cuerpo.  
Los afectados pueden padecer, entre otras afecciones, miopía, degeneración vítrea, desprendimiento de retina, hipoacusia o luxaciones por la hiperlaxitud de las extremidades, lo que interfiere claramente en su vida social y familiar.
No obstante, este síndrome, que suele ser hereditario, pero no siempre, evoluciona de manera diferente en cada persona y es aquí donde los afectados encuentran una de las principales trabas a su bienestar: si la enfermedad no se encuentra en un estadio muy avanzado, el sistema sanitario no asume a los afectados como pacientes crónicos con una enfermedad degenerativa, lo que les obliga, por ejemplo, a tener que gestionar sus citas con los diferentes especialistas, cuando estas revisiones deberían ser periódicas de manera  automática por el carácter agravante de este síndrome. 
Por ello, entre las reivindicaciones de los afectados destaca la necesidad de una mayor implicación por parte del Sistema de Salud de manera que se reconozca la gravedad del síndrome de Stickler y sus efectos y se aborde con todas las garantías que requiere una patología degenerativa. A esta demanda se suman la urgencia de invertir en ayudas para los pacientes, la premura de incrementar los recursos económicos para la investigación de posibles tratamientos y la exigencia de instaurar una igualdad real a nivel educativo, social y laboral, de la que ahora carecen los afectados.
“Los profesionales sanitarios suelen desconocer este síndrome y todo lo que conlleva, según nos ha explicado una de las afectadas por esta enfermedad; por ello, como representantes de los profesionales sanitarios, desde SAE no sólo nos sumamos a las anteriores reivindicaciones, además exigimos a la Administración la implementación de actuaciones formativas para que los profesionales puedan dotar de la mayor calidad asistencial a estos pacientes teniendo en cuenta las necesidades y demandas de cada uno de ellos”, explica Daniel Torres, secretario de Acción Social y Formación de SAE y coordinador de la campaña SAE con las enfermedades raras.
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Asociación Española de Stickler
Entrevista a Sagrario Ortega (vocal de Acción Sindical de SAE en Asturias) en la radio del Principado de Asturias sobre el Síndrome de Stickler

Dentro de la campaña de “SAE con las enfermedades raras” hemos querido dedicar el mes de junio al Síndrome de Duplicación MECP2, que afecta a 30 personas en nuestro país y sitúa su esperanza de vida en los 25 años, lo que dificulta la inversión en investigación para conseguir una cura.

Actualmente las personas afectadas únicamente pueden recurrir a terapias y medicamentos para disminuir o combatir los síntomas que produce este síndrome y que van desde el retraso mental a la epilepsia, pasando por infecciones respiratorias, estreñimiento, espasticidad, comportamientos autistas o limitación o ausencia del lenguaje, entre otros.

Por ello, las familias de los afectados demandan una mayor inversión en proyectos de investigación por parte de las administraciones, pues es la única manera de poder conseguir una cura para el Síndrome de Duplicación MECP2.

Desde la Asociación Miradas que Hablan, Ana Mourelo, fundadora de la misma, subraya la necesidad de que las administraciones realicen esta inversión “para que las familias podamos dedicarnos a cuidar de nuestros hijos el mayor tiempo posible. Ahora tenemos que dedicar mucho tiempo a poner en marcha canales de recaudación para poder seguir financiando la investigación para que nuestros hijos y los niños que están por venir puedan recibir un tratamiento que mejore su calidad de vida”.

“Por ello, además de sumarnos a esta reivindicación a las administraciones y exigirles una inversión real en recursos económicos y humanos para conseguir mayores proyectos de investigación y seguir así avanzando en el conocimiento de este síndrome y, por lo tanto, en su curación, desde nuestra posición como representantes de los profesionales sanitarios, pondremos en marcha diferentes acciones formativas para dar a conocer este síndrome entre los distintos colectivos que integran las sanidad y contribuir así a su mayor conocimiento y visibilización”, explica Daniel Torres, secretario de Acción Social y Formación de SAE y coordinador de la campaña.

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Asociación Miradas que Hablan

"Investigación en enfermedades raras. Por una completa Ley de Dependencia" es el lema bajo el que se celebrará esta caminata, que tendrá lugar el próximo 9 de junio de 2018.
Lugar: la caminata irá desde la Plaza de Lima hasta la Plaza de Colón.
Hora de quedada: 12 horas

El desconocimiento de los Síndromes de Ehlers Danlos y la falta de empatía por parte de los médicos, unido a la falta de recursos económicos para investigación y formación son las principales barreras contra las que luchan los afectados por esta enfermedad rara a través de la Asociación Nacional de los Síndromes de Ehlers Danlos, Hiperlaxitud y Colagenopatías (ANSEDH). Magdalena Pérez, afectada por el SED y presidenta de la asociación, nos detalla estas reivindicaciones y nos cuenta su experiencia con la enfermedad. Durante la entrevista la acompaña Susan Cuéllar, secretaria de la asociación y delegada de la Comunidad de Madrid, quien nos explica que mayo es el mes internacional de los SED, siendo el día 15 el Día Internacional, lo que permite concienciar y visibilizar una enfermedad que incapacita a las personas que la sufren con dolores y fatiga muscular que les impide, por ejemplo, mantener un trabajo o coger una cuchara para comer. 

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Asociación Síndrome Ehlers Danlos (ANSEDH)

Una de las principales reivindicaciones de Concha Herrero, madre de Claudia, una niña de 10 años diagnosticada con el  Síndrome de Angelman a los 18 meses, radica en las continuas barreras y diferencias de trato con que los niños afectados por esta enfermedad rara se ecuentran tanto desde el punto de vista administrativo, que les obliga periodicamente a justificar su discapacidad, como económico, que obliga a las familias a afrontar un gasto médico, terapéutico y farmacéutico que no sería necesario si estuviera cubierto por la Seguridad Social.

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Asociación Síndrome de Angelman