SAE se suma un año más al Día Mundial de las Enfermedades Raras para visibilizar estas patologías tanto entre los profesionales sanitarios como entre los usuarios del Sistema Nacional de Salud.
Síndromes como el de STXBP1, el de Landau-Kleffner, el de Ehlers Danlos, o la Malformación de Arnold-Chiari, entre otros, son solo algunas de las más de 6.000 patologías que hoy en día son consideradas raras y que afectan, tanto de forma física como mental y sensorial a los pacientes. Por ello, desde SAE queremos denunciar, una vez más, la falta de recursos económicos y humanos que existe en la sanidad para conseguir diagnósticos tempranos y tratamientos adecuados que mejoren la calidad de vida de estos pacientes y sus familias: Un paciente con una enfermedad rara espera una media de cuatro años hasta obtener un diagnóstico y, en el 20% de los casos, estos años de espera se alargan hasta los diez o más.
Aunque cada una de estas patologías tiene sus propias características, lo que hace que las necesidades de los afectados varíen, la exigencia a la Administración de incrementar los recursos económicos destinados a la investigación y la unificación de criterios para evitar desigualdades en la realización de las pruebas diagnósticas y el acceso a los tratamientos es común.
 “Como representantes de los Técnicos en Cuidados de Enfermería, seguiremos organizando actividades formativas destinadas a mejorar los conocimientos de los profesionales sobre estas patologías menos frecuentes y sus características con el objetivo de poder ofrecer al afectado una atención correcta que cubra sus necesidades de la manera más adecuada, basándonos en la humanización de los cuidados para garantizar el bienestar, ya que las actuaciones que precisan estos pacientes, en muchas ocasiones, no coinciden con las establecidas por los protocolos asistenciales”, explica Daniel Torres, secretario de acción social y formación de SAE.
 

El Sindicato de Técnicos de Enfermería (SAE) se suma, un año más, al Día Mundial de las Enfermedades Raras, que este año se celebra bajo el lema ¡Conoce a nuestros héroes!, una campaña que quiere visibilizar a los 300 millones de personas que conviven en el mundo con alguna de las más de 7.000 enfermedades raras que existen.
Una visión global y diversa que pone sobre la mesa algunas de estas patologías, cuyos desafíos, en cualquiera de ellas, son similares para los pacientes: enfrentarse al miedo, al aislamiento, a la falta de oportunidades y de recursos para mejorar su calidad de vida se convierten en los principales escollos del día a día de estos pacientes.
Para minimizar estos obstáculos se ha llevado a cabo durante dos años un estudio prospectivo europeo, Rare 2030, en el que han participado miles de pacientes, médicos y líderes de opinión para elaborar una hoja de ruta que marcará las actuaciones que se deben llevar a cabo para mejorar la vida de los 30 millones de personas que conviven con alguna de estas enfermedades en Europa.
Entre las recomendaciones, la prioritaria continúa siendo la investigación de estas enfermedades, pero también se establece la necesidad de crear un marco político que oriente la implementación de planes y estrategias nacionales, poner en marcha programas, tecnologías y enfoques innovadores, impulsados por las necesidades de los pacientes, que permitan conseguir diagnósticos más tempranos, más rápidos y más precisos, así como mejorar el conocimiento de los pacientes sobre su diagnóstico, atención o tratamiento. Igualmente, Rare 2030 aboga por mejorar la disponibilidad, accesibilidad y asequibilidad de los tratamientos para atraer inversiones, fomentando la innovación y la colaboración entre países para abordar las desigualdades y garantizar la integración en las sociedades y economías de los pacientes.

“Los grandes retos cuando hablamos de enfermedades raras son la dificultad de diagnosticar y el desarrollo de tratamientos efectivos, lo que hace que sean un desafío para los sistemas de salud. Una situación que se ha agravado con la Covid-19, que, además, ha incrementado el miedo entre los pacientes por el contagio y el desconocimiento sobre los efectos que tanto el virus como su tratamiento puedan tener sobre sus patologías. Por ello, ahora más que nunca, la inversión y la visibilidad de estas enfermedades es fundamental para aportar seguridad y confianza a los pacientes y es responsabilidad de todos los agentes implicados conseguirlo y procurar que cada una de las recomendaciones de Rare 2030 se pueda llevar a cabo y las personas afectadas consigan una atención sanitaria adecuada que les permita mejorar su calidad de vida. Para ello la inversión en ciencia es urgente y desde SAE nos sumamos a la campaña de Constantes y vitales, “Objetivo 2%”, para conseguir un pacto político que eleve la inversión en ciencia al 2% del PIB”, explica Daniel Torres, secretario de acción social y formación de SAE.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, desde el Sindicato de Técnicos de Enfermería queremos continuar nuestra labor, que iniciamos en 2018 con la campaña “SAE con las enfermedades raras”, de visibilizar estas patologías. 
En esta ocasión, queremos poner sobre la mesa la Sensibilidad Química Múltiple, un síndrome cuya frecuencia está aumentando en todo el mundo, existiendo gremios, como los profesionales sanitarios, más vulnerables que otros debido a la exposición frecuente a agentes químicos, como los productos de limpieza y desinfección.
La exposición repetida a este tipo de productos hace que los afectados se sensibilicen cada vez a más, intensificándose los síntomas -problemas respiratorios, alergias, hipertensión, molestias oculares, fatiga, cefalea, disnea…- y su frecuencia, llegando un momento en que las limitaciones impiden llevar una vida laboral y social normales.    
No obstante, todos estamos en contacto con productos químicos y contaminantes ambientales, como los que encontramos en la alimentación; por ello, las asociaciones de afectados exigen a los responsables de la Sanidad mayor atención hacia la Sensibilidad Química Múltiple a través de profesionales específicamente formados para poder conseguir diagnósticos tempranos y adecuados, la creación de unidades especializadas en los hospitales en las que los afectados sean atendidos con todas las garantías, la implantación de protocolos de atención en todos los centros sanitarios, y la financiación de los medios de protección que necesitan los afectados, ya que actualmente no cuentan con ningún tipo de ayuda.
“El diagnóstico de la SQM, o de cualquier enfermedad rara, es un punto más en un largo camino que, tanto los pacientes como sus familias, tienen que recorrer acompañados por profesionales bien formados, siendo éstos quienes demandan unos conocimientos que les permitan atender adecuadamente las necesidades de los pacientes. Por eso, una de las reivindicaciones de SAE es que los Técnicos en Cuidados de Enfermería adquieran una formación continua y que las administraciones articulen los mecanismos necesarios para que los profesionales puedan acceder a ella: bien impartiéndola o favoreciendo que encuentren las alternativas que se adapten a su situación”, explica Daniel Torres, secretario de acción social y formación de SAE.
 

Más de 3 millones de personas en España conviven con alguna de las 7.000 enfermedades raras que existen y nosotros, desde SAE, hemos querido dar visibilidad a varias de ellas: El síndrome de Angelman, el síndrome STXBP1, el síndrome de Stickler, el síndrome de Ehlers Danlos, el síndrome 22Q11 o la enfermedad de Niemann Pick han formado parte de nuestra campaña SAE con las enfermedades raras, que nos ha permitido, durante un año y medio, visibilizar las reivindicaciones, las dificultades y los retos a los que los afectados por estas patologías se enfrentan en su día a día.
Durante este mes de junio, que será el último de nuestra campaña, queremos dar visibilidad a los afectados por la Colangitis Biliar Primaria, que se estiman en España en unas 11.000 personas –en torno a 9.000 diagnosticadas y entre un 15% y un 20% sin diagnosticar-.
Esta patología, crónica y progresiva, afecta a los conductos biliares intrahepáticos, lo que provoca la acumulación de bilis, pudiendo generar fibrosis, cirrosis, cáncer de hígado e, incluso, una insuficiencia hepática terminal. 
El mayor porcentaje de los casos -90%- se sitúa en las mujeres de entre 35 y 65 años, de ahí la importancia de que aquellas que tengan síntomas como la fatiga, o la sequedad de ojos y boca, por ejemplo, acudan a su médico, pues son síntomas muy frecuentes que no se asocian con ninguna enfermedad, pero pueden estar hablándonos de una Colangitis Biliar Primaria.
 “Esta patología sólo es conocida por el 6% de la población, por ello hemos querido darle visibilidad para que la sociedad sepa detectar sus síntomas y acuda a su médico ante cualquier sospecha, pues con un diagnóstico temprano, la enfermedad evoluciona lentamente y el paciente puede tener la misma esperanza y calidad de vida que una persona sana, pero, si no se aborda a tiempo, se convierte en una patología incapacitante. Por ello es fundamental que existan protocolos de actuación en atención primaria para, en caso de sospecha, hacer una derivación rápida a la atención especializada. Desde SAE, como hemos hecho con todas las patologías que han formado parte de  nuestra campaña SAE con las enfermedades raras, hemos querido aproximarnos a esta patología y dar a conocer sus características entre los profesionales sanitarios y la sociedad en general, pues es fundamental que la población adopte conciencia sobre la existencia de ésta y del resto de enfermedades raras y de cómo afectan a las personas que conviven con ellas”, explica Daniel Torres, secretario de Acción Social y Formación de SAE y coordinador de la campaña.
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La ausencia de adquisiciones motoras, la pérdida de control cefálico, la insuficiencia respiratoria y las anomalías cardiacas son cuatro de las consecuencias de la Laminopatía, una enfermedad rara que afecta a 50 niños en todo el mundo -5 en España, según la Fundación Andrés Marcio- y que actualmente no tiene cura.
    Esta incidencia ocasiona que las ayudas que reciben las familias sean muy escasas, desapareciendo, por ejemplo, la atención primaria cuando los afectados cumplen seis años.  Por ello, una de las principales reivindicaciones de los padres y las asociaciones a la Administración es que no se suprima la rehabilitación que los menores reciben en este nivel asistencial cuando cumplen los seis años, pues es fundamental, junto con otras terapias como la hidroterapia o la terapia ocupacional, para garantizar el bienestar del niño.
El coste de estas terapias, junto con el del material ortopédico que precisan los menores, es asumido por los familiares, quienes, además, debido a la falta de inversión pública, deben captar recursos económicos privados que permitan seguir financiando proyectos de investigación para conseguir tratamientos que permitan prolongar la vida de los menores en las mejores condiciones posibles.
“La realidad diaria de estos menores hace urgente un desembolso económico público, que permita que los proyectos de investigación avancen y que los niños puedan continuar con su rehabilitación tras cumplir los seis años. Desde SAE, además de sumarnos a estas reivindicaciones, continuaremos trabajando para visibilizar la Laminopatía, de manera que los responsables de la sanidad, los profesionales y la sociedad en general adquiera conciencia de las dificultades diarias a las que se enfrentan estos pacientes y sus familias. La voluntad política es fundamental para avanzar, pero también lo es adoptar conciencia de que las enfermedades raras existen y afectan a más de 3 millones de personas en nuestro país”, explica Daniel Torres, secretario de Acción Social y Formación de SAE y coordinador de la campaña.
Entrevista
Más información en www.fundacionandresmarcio.org/