Mª del Carmen García, presidenta de la Asociación de Afectados por el Síndrome de Landau Kleffner, nos cuenta su experiencia como madre de una niña, Celia, que desde los seis años convive con esta enfermedad neurológica rara. Junto a ella, participan en esta entrevista el Dr. Víctor Soto, de la Unidad de Neurología de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid y miembro del Comité Médico de la Asociación, y Alba Roldán, terapetuta de Celia. Una de las reivindicaciones planteadas por Mª del Carmen, es la necesidad de invertir en una formación adecuada para los profesionales que están en contacto con los menores, tanto en el ámbito educativo como sanitario.
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                                                                     Asociación Síndrome de Landau Kleffner

El Sindicato de Técnicos de Enfermería (SAE) puso en marcha el pasado mes de enero la campaña “SAE con las enfermedades raras”, a través de la cual nuestra organización quiere aportar su granito de arena a la visibilización de las enfermedades raras, especialmente de aquellas menos conocidas.
Para ello hemos querido que fueran los propios afectados, o sus familiares, quienes, a través de una entrevista que publicamos mensualmente en nuestros medios de comunicación, nos contaran su experiencia con la enfermedad, sus necesidades y las reivindicaciones que trasladan a las distintas administraciones. 
En este sentido, aunque cada una de estas patologías tiene sus propias características, lo que hace que las necesidades de los afectados varíen, todos coinciden en la exigencia de que la Administración incremente los recursos económicos destinados a la investigación y en la urgencia de que todas las Comunidades Autónomas unifiquen sus criterios a la hora de realizar las pruebas diagnósticas y de garantizar el acceso a los tratamientos. 
A través de nuestra campaña, además de dar voz a los afectados, queremos que los profesionales sanitarios y los usuarios del Sistema Nacional de Salud conozcan mejor estas patologías y, para ello, cada mes distribuimos entre los hospitales y centros de salud españoles un cartel que apoya la entrevista, en el que señalamos las características de cada patología. 
Durante estos dos meses hemos abordado el Síndrome STXBP1 y el Síndrome de Rett; el mes de marzo lo centraremos en el Síndrome de Landau-Kleffner y durante los próximos meses daremos visibilidad al síndrome de Angelman, al de Ehlers Danlos, al de Arnold Chiari o al de Meniere, entre otros.
“Los profesionales deben conocer estas patologías para poder atender correctamente a los afectados y poder cubrir sus necesidades de la manera más adecuada para garantizar su bienestar, ya que las actuaciones que precisan estos pacientes, en muchas ocasiones, no coinciden con las establecidas por los protocolos asistenciales. Por ello, desde SAE, además de esta campaña de visibilidad, llevamos a cabo actividades y jornadas formativas, como la que tendrá lugar el próximo 21 de marzo en Aragón, con el objetivo de dotar a los profesionales Técnicos en Cuidados de Enfermería de los conocimientos y las herramientas necesarios para atender adecuadamente a un paciente afectado por una enfermedad rara y humanizar así los cuidados que se le prestan. Así, nuestra campaña “SAE con las enfermedades raras” va más allá de dar a conocer la enfermedad, queremos que los afectados sepan que estamos a su lado y exigimos en su nombre la mejor formación de los profesionales que les atienden, un incremento de los recursos económicos y una mayor atención e implicación de la Administración”, explica Daniel Torres, secretario de acción social y formación de SAE.
 

Mayor inversión en investigación, mayor formación e información a los profesionales, mayor número de terapias subvencionadas, mayor apoyo a las familias y una mayor integración en la sociedad, son solo algunas de las reivindicaciones que Teresa Carrallo Sánchez, madre de Leonor, una adolescente que convive con esta enfermedad desde los 18 meses, aunque no fue diagnósticada hasta los 9 años, y vicepresidenta de la Asociación Española Síndrome de Rett, nos ha manifestado a lo largo de esta entrevista.
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Asociación Síndrome de Rett

La Asociación Síndrome STXBP1 nace en octubre de 2016 con el objetivo de visibilizar la enfermedad, apoyar proyectos de investigación, y proporcionar información, apoyo y asesoramiento a los familiares de los nuevos casos detectados -se calcula que al año nacen en España 4 niños con Síndrome STXBP1-. Albert Regatero, uno de los fundadores de la Asociación y actual presidente de la misma, nos explica en qué consiste esta enfermedad ultra rara.
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Asociación STXBP1