Dentro de la campaña “SAE con las enfermedades raras” hemos querido dedicar el mes de diciembre al Síndrome 22q11, cuya frecuencia se estima en uno de cada 4.000 recién nacidos, aunque las asociaciones hablan de una frecuencia real mayor.
Este síndrome, producido por la pérdida o duplicación del fragmento 22q11 del cromosoma 22, tiene asociadas hasta 180 patologías diferentes, siendo las más frecuentes anomalías cardiacas, hendidura o insuficiencia de la función del paladar, hipocalcemia o retraso en el desarrollo del lenguaje. No obstante, la presencia y la gravedad de estos problemas varía de unos niños a otros, sin que exista ningún tipo de relación entre una anomalía y otra.
A estos problemas médicos, se suman dificultades en el aprendizaje o trastornos del comportamiento, como falta de atención o ansiedad, lo que dificulta el periodo escolar, ya que déficits como la comprensión lectora o el razonamiento necesario para resolver problemas son muy específicos y pueden pasar desapercibidos para los profesores.
Por ello, una de las principales reivindicaciones de los afectados es la necesidad de realizar una mayor difusión de la enfermedad para que tanto los profesionales educativos como sanitarios conozcan el síndrome y sepan cómo abordar a los menores que lo padecen.
La falta de atención por parte de los responsables políticos a esta patología es otra de las cuestiones que subrayan los afectados, que se sienten abandonados por las Administraciones ante la falta de protocolos de actuación definidos para atender a los afectados, lo que obliga a los padres a dirigir las visitas a los distintos especialistas, o la dejadez a la hora de reconocer el grado de discapacidad, a pesar de que durante la adultez, estos niños tienen muchas más posibilidades de sufrir trastornos psiquiátricos.
“Por supuesto, SAE se suma a estas reivindicaciones y, desde nuestra posición como representantes de los profesionales sanitarios, emprenderemos diferentes acciones formativas para dar a conocer este síndrome entre los distintos colectivos que integran las sanidad y contribuir así a un mayor conocimiento del síndrome 22q11”, explica Daniel Torres, secretario de Acción Social y Formación de SAE y coordinador de esta campaña.
Entrevista
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Asociación Síndrome 22q11

Dentro de la campaña “SAE con las enfermedades raras” vamos a dedicar el mes de noviembre a la Esclerodermia, una patología crónica, degenerativa y discapacitante que afecta principalmente a mujeres de entre 30 y 50 años, aunque puede aparecer a cualquier edad.
Existen dos tipos de Esclerodermia, la localizada, que daña únicamente la piel, y la sistémica, en la que, además de la piel, se ven afectados órganos internos vitales como el pulmón o el corazón, entre otros, variando mucho los síntomas entre los pacientes, lo que hace que nos encontremos ante una patología muy amplia y compleja en la que debe intervenir un equipo multidisciplinar.
Por ello, los afectados, además de una atención integral, demandan una coordinación real y eficiente entre la atención primaria y la atención especializada y una mayor formación de los profesionales con el objetivo de conseguir cuidados más precisos y eficaces y, por lo tanto, un mejor acceso al diagnóstico precoz.
Un reconocimiento legal de la enfermedad en donde se establezca un baremo que unifique en España los criterios de valoración de incapacidad laboral, una mayor inversión en investigación, y mejorar el conocimiento de la sociedad sobre esta patología discapacitante son otras de las reivindicaciones que exigen los afectados a la Administración.
“Desde SAE, además de sumarnos a todas estas demandas, como representantes de los profesionales sanitarios, pondremos en marcha diferentes acciones formativas para dar a conocer esta patología entre los distintos colectivos que integran las sanidad y contribuir así a su mayor conocimiento, de manera que cuando un afectado por Esclerodermia llegue al centro asistencial reciba una atención de calidad ajustada a sus necesidades que pasan, por ejemplo, por tener en cuenta si tiene problemas de deglución, o de incontinencia, mantenerle en un ambiente cálido, alejado de zonas llenas de gente como las Urgencias, ya que son pacientes inmunodeprimidos, o no recibir pinchazos en la piel debido a su endurecimiento”, explica Daniel Torres, secretario de Acción Social y Formación de SAE y coordinador de la campaña.
Entrevista
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Asociación Española de Esclerodermia
 
 

Dentro de la campaña “SAE con las enfermedades raras”, a través de la cual nuestra Organización quiere aportar su granito de arena a la visibilización de las patologías menos conocidas y, por lo tanto, más abandonadas por la Administración, abordaremos durante este mes la Neurofibromatosis tipo 1, que afecta a más de dos millones de personas en el mundo. 
En nuestro país, cada semana nacen tres niños con esta enfermedad genética cuyas complicaciones asociadas pasan por pseudoartrosis, deformidades en la columna, epilepsia, macrocefalia, glioma óptico, estreñimiento, tumores cerebrales y en columna vertebral, alteraciones del habla, hipertensión, complicaciones cardiovasculares o cáncer, entre otras.
Estamos, por lo tanto, ante una patología multisistémica que no tiene un tratamiento como tal, sino que éste se basa en evitar y mejorar los síntomas asociados, por ello, entre las principales reivindicaciones de los afectados se encuentran la implantación de unidades y centros de referencia donde reciban una atención especializada que mejore su calidad de vida, y el acceso a un diagnóstico genético que les permita conseguir una detección precoz; asimismo, el reconocimiento de la enfermedad en la valoración de las minusvalías, una mayor inversión en investigación y una mayor concienciación social, que pasa por una educación desde la infancia que evite episodios de rechazo y burla hacia los menores afectados, están también entre las metas por las que los pacientes luchan día tras día. 
“Comunidades como Cataluña o Extremadura ya cuentan con unidades de referencia para atender a los afectados por alguna enfermedad rara, sin embargo estos espacios sanitarios aún son insuficientes, por ello desde SAE reivindicamos la implantación de un mayor número de centros especializados que permitan conseguir diagnósticos tempranos y prevenir patologías asociadas a este tipo de enfermedades con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas que tienen que convivir con una enfermedad rara. Igualmente, es fundamental contar con profesionales debidamente formados para atender adecuadamente a los afectados según sus necesidades particulares. Desde SAE continuaremos trabajando para que estas reivindicaciones se conviertan en realidad”, explica Daniel Torres, secretario de Acción Social y Formación de SAE y coordinador de la campaña.
Entrevista a Antonio María Romano
Entrevista a Rosa del Mar Lorente
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Asociación de afectados por Neurofibromatosis
 

Dentro de la campaña de SAE con las enfermedades raras hemos querido dedicar el mes de septiembre a la malformación de Arnold-Chiari, cuyo Día Internacional se celebra el próximo 28 de septiembre.
La tasa de incidencia -sin que realmente exista un censo preciso- se calcula en 120 afectados por millón de personas, por lo que en España unas 5.600 personas conviven con esta enfermedad rara y congénita del sistema nervioso central, cuyo origen está en la mala ubicación de las amígdalas del cerebro, que a menudo está asociada a otras malformaciones del cerebro y de la médula espinal como la siringomielia y la espina bífida, provocando a los afectados problemas de equilibrio y coordinación, llegando a ser completamente invalidante en su fase más avanzada.
Por ello, una de las principales reivindicaciones de las asociaciones y de los afectados a la Administración es que esta patología se incluya en la lista de enfermedades crónicas y se la considere como invalidante a la hora de evaluar las incapacidades profesionales y los grados de invalidez, ya que actualmente los enfermos están obligados a acudir a su puesto de trabajo con síntomas tan incapacitantes como dolores continuos, mareos, debilidad muscular, vértigos, parestesias, pérdida del equilibrio…
“Desde SAE nos sumamos a estas reivindicaciones y consideramos fundamental no sólo un cambio de política sanitaria ante estos pacientes, sino también la implantación de actuaciones informativas que permitan a la población conocer esta patología y sus síntomas para que los afectados puedan reconocerla y conseguir así aumentar el número de diagnósticos tempranos. En este sentido, también es primordial que los médicos y profesionales sanitarios adquieran conciencia sobre esta enfermedad para realizar una evaluación adecuada del paciente lo antes posible. Por ello, desde nuestra posición como representantes de los profesionales sanitarios, pondremos en marcha diferentes acciones formativas para dar a conocer este síndrome entre los distintos colectivos que integran las sanidad y contribuir así a su mayor conocimiento y visibilización”, explica Daniel Torres, secretario de Acción Social y Formación de SAE y coordinador de la campaña.
Entrevista
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Asociación Nacional Amigos de Arnold Chiari
 

En España aparecen más de 2.000 nuevos casos al año de Síndrome de Ménière, un trastorno crónico del oído interno que afecta a la audición y al equilibrio y cuyos principales síntomas son los vértigos rotatorios, la formación de acúfenos y la hipoacusia.
Tal y como indican las asociaciones y los afectados, aprender a vivir con esta enfermedad genera mucho estrés e inseguridad, ya que a las consecuencias físicas que generan los vértigos, a la inestabilidad más o menos constante con la que conviven los afectados y a la pérdida de audición paulatina que provoca este síndrome, se une un impacto psicológico fruto de la incertidumbre que genera la posible aparición de una crisis. Y es esta angustia la que provoca la alteración o supresión de rutinas de la vida diaria como conducir y dificulta la posibilidad de hacer planes sociales o laborales, lo que puede menoscabar el bienestar anímico, la confianza, la autoestima y el sentido de la independencia de los afectados.
Por ello, una de las principales reivindicaciones de los pacientes y las asociaciones es una mayor inversión por parte de la Administración en terapias y ayudas encaminadas a mejorar su vida, y en recursos económicos que permitan avanzar en la investigación de las causas de esta patología y en la búsquedad de un tratamiento. Asimismo, es fundamental una mayor concienciación entre los profesionales sanitarios y la sociedad en general sobre la existencia de este síndrome y sus consecuencias. 
“Como profesionales sanitarios, desde SAE nos sumamos a esta labor de concienciación y reivindicación de los afectados, apoyando todas las iniciativas que se lleven a cabo para mejorar su calidad de vida, que, al fin y al cabo, es el fin último de la atención sanitaria. Para ello es fundamental que los especialistas sanitarios tengan una formación adecuada, pues son ellos quienes deben guiar a los afectados y establecer el tratamiento adecuado en cada momento de la enfermedad. Un tratamiento que, en muchos casos, depende del acceso a terapias adecuadas, por ello las distintas administraciones deben implicarse y facilitar estos tratamientos a los pacientes que los necesiten”, explica Daniel Torres, secretario de Acción Social y Formación de SAE y coordinador de la campaña SAE con las enfermedades raras.
Entrevista
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Asociación Síndrome de Ménière España